II. Le daltonisme : une anomalie d’origine génétique

 Il existe plusieurs variantes du daltonisme :


Achromate : Individu incapable de percevoir les couleurs.

Dichromate : qui ne voit que deux des trois couleurs fondamentales.

Trichromate anormal : Se dit d’un oeil qui perçoit les trois couleurs fondamentales (rouge, bleu, vert) mais il y a des modifications au niveau de leur intensité lumineuse. Le pigment a une sensibilité différente.


Absence ou modification du

Achromate 

Dichromate 

Trichromate anormal

Cône L Rouge (Protan)

Achromate (monochromate)

Protanope

Protanomal

Cône M Vert (Deutan)

Deutéranope

Deutéranomal

Cône S Bleu (Tritan)

Tritanope

Tritanomal


 


Quelques chiffres …

Cette anomalie de la perception des couleurs, le daltonisme, est beaucoup plus fréquente chez les hommes (8% de la population française), que chez les femmes. (0.5%).

Plus précisément, chaque sorte de daltonisme touche

(En pourcentage par rapport à la population européenne) :

daltonisme.png

 

Homme

 

 

1,0 %

 

1,1 %

 

0,005 %

 

Femme

 

 

0,02 %

 

0,01 %

 

0,003 %

 

On remarque que la protanopie et la deutéranopie ont sensiblement le même pourcentage d’apparition alors que la Tritéranopie est très faible.

Nous allons tout d'abord voir pourquoi la probabilité d'être tritanopie est si faible par rapport à celle d'être protanope ou deutéranope. Ensuite, nous expliquerons ce qu'il se passe au niveau des gènes d'un daltonien. Et enfin, nous verrons pour quelle raison le daltonisme touche plus les hommes que les femmes.  

 

 

Plus précisement, que se passe t-il à l’échelle cellulaire ?

 

I) Mutations des gènes


1) Ces gènes codent pour des protéines : Les iodopsines.


Nous avons vu précédemment que les trois types de cônes permettent de percevoir chacun une couleur fondamentale, le rouge, le bleu et le vert, grâce à des pigments.

A l’origine, un seul gène codait pour ces pigments. Mais au fil des années, les duplications et les mutations de ce gène aboutissent à la présence de trois gènes différents qui codent pour trois protéines différentes.

 

Iopdosines : protéines photo-réceptrices qui se trouvent dans les cônes de la rétine. Elles permettent la vision des couleurs.

 

L’Iodopsine L correspond au pigment rouge.

L’Iodopsine M correspond au pigment vert.

L’Iodopsine S correspond au pigment bleu.

im1-1.jpg

Les gènes codant les pigments rouge et vert se situent sur le chromosome X, un chromosome sexuel, tandis que celui codant le pigment bleu se trouve sur le chromosome 7.

Ces gènes ne sont pas sur les mêmes emplacements, ce qui peut expliquer la différence de fréquence de ces anomalies.

Les gènes codant pour la vision du « rouge et vert » ont, en effet, plus de chance de muter pendant la méiose que le gène permettant la vision du « bleu ».



La molécule d’Iodopsine étant synthétisée à partir de l’information génétique, si cette dernière est défectueuse, la protéine peut être modifiée. 

 

2) Le phénomène d'enjambement


Dans le cas des gènes codant pour la vision du « rouge » et du « vert », situés sur le chromosome X,  le daltonisme peut s’expliquer par des altérations au niveau de ces gènes, des enjambements de chromosomes.

Dans le domaine de la génétique, un enjambement de chromosomes, qui peut également se nommer « Crossing-over », est un échange de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Elle se fait durant la méiose, qui correspond à la double division cellulaire permettant la création de gamètes chez l’espèce humaine. 

 

a) Enjambement génétique


Ces échanges peuvent se faire entre des fragments se trouvant au même niveau sur les chromatides :

 im2-1.jpg

 

     Schéma d’un enjambement génétique
    (Echanges de fragments situé au même niveau sur les chromatides)

 

 

 

 

 

 

 

b) Enjambement inégal


On peut aussi observer un enjambement inégal : Les deux chromatides ne se brisent pas au même niveau. 

lalaalalala-2.jpg

 

c) Conséquences sur les gènes

Il peut y avoir plusieurs enjambements pour chaque paire de chromosomes.
La recombinaison génétique est aléatoire. Leur recombinaison peut alors donner des chromatides non semblables.

Ainsi, le brassage des gènes permet aux gamètes d’être génétiquement différentes les unes des autres, elles portent chacune des combinaisons d’allèles différentes.


im3.jpg

crossing-over.jpg

 

 

 

 

Les différents types d’enjambements peuvent aboutir à la création :

 

 

a1.png

D’une chromatide ayant un gène hybride. 
Un des gènes est modifié. Cela a des conséquences sur les cônes. En effet, le spectre d'absorption d'un ou plusieurs cônes est modifié, ce qui entraine une trichromatie anormal. L’individu peut percevoir les trois couleurs fondamentales (rouge, bleu, vert) mais il y a des modifications au niveau de leur intensité, elle est anormale. Le pigment issu du gène hydride a une sensibilité différente.

Si l’individu est de sexe féminin, elle peut hériter de son autre parent le deuxième chromosome de la même paire qui porte le gène manquant. Dans ce cas, ce dernier compense le gène défaillant, et la vision colorée de l'individu est normale.

 

 

 

a2.png

-  D’une chromatide ayant perdu un gène. 
Un des trois gènes est absent de l’un des chromosomes. La personne qui en hérite possède un chromosome X défectueux. 
De même ici, si l’individu est de sexe féminin, elle peut hériter de son autre parent le deuxième chromosome de la même paire qui porte le gène manquant. Dans ce cas, ce dernier compense le gène défaillant, et sa vision colorée est normale. 

Si l'individu est de sexe masculin (et qui a donc des chromosomes XY), ou si l'individu de sexe féminin n'hérite pas de son autre parent un chromosome non-défaillant, elle ne possède alors que deux pigments. On dit qu’elle est dichromate.

 

 

 

a3.png

D’une chromatide ayant une duplication d’un gène.

 Posséder un gène en double quantité ne modifie pas la vision des couleurs. La personne est donc trichromate. Elle perçoit les trois couleurs fondamentales (rouge, bleu, vert) et toutes leurs nuances. 

 

 

 

a4.png

Ou bien à une chromatide dite « normale ». 
 L’individu possède les trois gènes codant pour les trois pigments rouge, bleu et vert.  Il perçoit toutes les couleurs et leurs nuances.

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